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LOSTEOGENESE IMPARFAITE. 2ème édition PDF

LOstéogenèse Imparfaite (O.I.), antérieurement connue sous les noms de Maladie des Os de Verre ou de Lobstein, est une maladie génétique peu fréquente. Cette Maladie génétique orpheline est le plus souvent liée à une mutation de la protéine fibreuse la plus abondante dans los : le collagène. La rareté de la maladie, qui néanmoins doit atteindre 2500 cas en France, associée à latteinte fréquente dorganes qui relèvent de spécialités médicales différentes, explique que les malades et leurs familles nont le plus souvent pas réponse à leurs questions. Mieux répondre, par des articles brefs et illustrés, à lattente des familles et des malades est notre objectif. Pour y parvenir nous avons réuni les meilleurs auteurs de spécialités médicales très différentes provenant de lensemble du monde francophone mais également des travailleurs sociaux, enseignants français ayant manifesté leur intérêt pour améliorer la vie journalière des O.I. et enfin nous avons donné la parole aux O.I. eux-mêmes. Il sagit dun ouvrage de vulgarisation. Il instruit les familles de malades, permettant une meilleure adhésion au protocole thérapeutique, et offre aux intervenants professionnels, médicaux ou non, une aide à la transmission de linformation dans des domaines où ils ne se sentent pas à laise.

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TAILLE DU FICHIER 6.45 MB
ISBN 9782876713413
AUTEUR Pierre Verhaeghe
FICHIER LOSTEOGENESE IMPARFAITE. 2ème édition.pdf
DATE 08/05/2020

L’ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique rare caractérisée par une ostéopénie, une perte de mobilité et des douleurs osseuses chroniques. Nous avons étudié l’évolution de deux marqueurs osseux, la phosphatase alcaline osseuse et les C-télopeptides chez 46 enfants, âgés de 1 mois à 17 ans, traités par le pamidronate. Le biphosphonate est utilisé à la dose de 0,5 Les conséquences sociales - Ostéogenèse imparfaite

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